Siempre les digo que todos los días se aprende algo nuevo. Hace unos días nació un pequeñito en el hospital que me puso a investigar sobre su patología porque además de ser algo particularmente raro, jamás había visto en vivo. Aunque digamos que su diagnóstico no fue 100% corroborado, por tosas las características fenotipicas que presentaba fue lo que mas nos impresionó, aunque claramente es un bebiton que necesita ser estudiado mas a profundidad y mantenerse bajo vigilancia médica. Por eso el día de hoy hablaremos sobre el sindrome de Marfan, asi que busquen un snack delisioso, porque vamos a comenzar.

Desorden hereditario del tejido conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular.Y aunque esto suene algo complicado, para que puedan entender de que va este síndrome tenemos que entender que el tejido conectivo o también llamado conjuntivo, no son mas que básicamente cumplen la función de rellenar, ellos ocupan los espacios entre otros tejidos y entre órganos, son como un sostén del organismo. Por eso cuando sufre alteraciones vemos este tipo de deformaciones congénitas como la del sindrome de Marfan. Si observan bien las fotos lo que mas llama la atención de este bebito es la longitud de sus extremidades, sin embargo, esto es lo que vemos solo en el exterior, internamente tambien suelen tener otro tipo de alteraciones sobre todo a nivel cardiovascular, pero eso lo veremos mas adelante.

La prevalencia aproximada es de 1 por 10,000 habitantes en los Estados UnidoS, aún no existe nada definido en cuanto a la raza o sexo donde mas predomina.

Explicar la etiología es un poco complicado, pero básicamente ocurre por mutaciones genéticas,si nos ponemos algo mas técnicos la mutación se da en el gen de la fibrilina-I, que es una proteína de 350 kD constitutiva de la túnica media aórtica, zónulas ciliares, periostio y piel, es decir, lo que les mencionaba al inicio, del tejido conjuntivo.

Es una enfermedad pleiotrópica, lo cual quiere decir que un solo gen que tenga una mutacion producen efectos fenotipos en sistemas no relacionados entre si. Tiene una gran variabilidad en su presentación clínica, que describiremos someramente en esta publicación cabe destacar basandonos en el caso que len mencione del bebito que nacio en el hospital donde yo trabajo, para ir ejemplificando cada cosa.

• Musculoesquelético: Por lo general la estatura esta por arriba del percentil 95, es decir aumentada, son personas mas alta que el comun denominador, de igual modo sus extremidades, son desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco, y esta suele ser la característica fenotípica más destacada; otras características son la escoliosis, el pectum excavatum o carinatum, la laxitud ligamentaria, si se fijan en las manos del nene gracias a que tiene defecto en su tejido conectivo, esto permite que tenga un mayor rango de movimiento articular (mayor flexibilidad por decirlo de alguna manera) aracnodactilia,como ven sus dedos son largos, delgados y curvados (como patas de araña).

• Ocular: La miopía es común y puede ser grave como consecuencia de una longitud axial excesiva del globo ocular. Otras manifestaciones incluyen la córnea plana, iridodonesis, iris hipoplásico y el desprendimiento de retina. Hasta el momento el paciente fue valorado por el servico de oftalmología y no presentaba ninguna de estas complicaciones, sin embargo, como se los mencione al inicio es un bebito que debe mantenerse bajo vigilancia médica, por son cosas que quiza no presento al momento del nacimiento, pero pueden observarse mas adelante.

• Cardiovascular: Una de las primeras cosas que se valoro en este paciente fue su función cardiovasculas, puesto que dentro de las anormalidades estructurales que presentan en niños, el prolapso e insuficiencia de la válvula
  mitral son las manifestaciones más comunes. Otras alteraciones incluyen dilatación de la arteria pulmonar, calcificación del anillo mitral y dilatación o disección de la aorta torácica o abdominal. Aunque el examen físico es esencial, no es suficiente para evaluar la extensión y gravedad de las anormalidades que pueden presentar a nivel cardiovasculares; a pesar de que se le realizó un estudio ecocardiográfico al paciente donde no se evidenció nada patológico se le indico acudir al cardiologo pediátrico a los 3 meses, para llevarle control.

Como ven es una casito bien interesante, me llamo mucho la atención por eso me tome la libertad de traerles algunas fotos y un poquito de infromación al respecto. Porque aunque vemos que es algo poco comun si se puede presentar, conocer un poquito al respecto es bueno, para no solo decir y juzgar de buenas a primeras mira que rara es esa persona. En fin, espero que fuese de su agrado este tipo de publicación donde les presento casitos clínicos que me topo por el hospital, por ahora me despido, nos vemos en la siguiente publicación.

NOTA IMPORTANTE: Todas las fotografías son de mi propiedad, tomadas con mi teléfono movil modelo POCO X3 Pro, previamente autorizadas por la madre

Bibliografia Utilizada: Archivos de Cardiología de Mexico, Síndrome de Marfan
Carlos Pineda Villaseñor,* Luis M Amezcua Guerra*. Vol. 74, Supl. 2, 60 Aniversario/Abril-Junio 2004:S482-S484 M